Bệnh động kinh: Nguyên nhân, dấu hiệu nhận biết và điều trị

Động kinh là một dạng rối loạn của hệ thần kinh trung ương thường gặp ở trẻ nhỏ và thiếu niên, điển hình với triệu chứng co giật, mất ý thức và thay đổi hành vi, lời nói. Bệnh có thể xảy ra do tổn thương não bộ ở thai nhi, tiền sử tai biến mạch máu não, ngạt sơ sinh, u não,… hoặc có thể không xác định được nguyên nhân (vô căn).

Bệnh động kinh là gì?

Động kinh (Epilepsy) là một dạng rối loạn của hệ thần kinh trung ương do sự xáo trộn có tính chất tái phát, lặp lại của một số noron trong vỏ não gây ra hoạt động phóng lực kịch phát. Bệnh lý này biểu hiện qua các triệu chứng rối loạn hệ thần kinh (cơn động kinh/ kinh phong) như co giật, mất ý thức trong thời gian ngắn, thay đổi hành vi,…

Thực tế, cơn động kinh có thể là hệ quả do nhiều yếu tố và nguyên nhân tác động (sốt cao ở trẻ nhỏ, hạ đường huyết, nhiễm trùng, phản ứng dị ứng, ngộ độc, ngưng đột ngột một số loại thuốc,…). Chính vì vậy, chứng động kinh chỉ được xác định khi có ít nhất từ 2 cơn động kinh trở lên. Động kinh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi nhưng gặp nhiều nhất ở trẻ em và thiếu niên (tỷ lệ 50%). Thống kê cho thấy, bệnh gặp ở 1% dân số và có tính chất di truyền.

Đa phần các trường hợp mắc bệnh lý này đều không thể xác định được nguyên nhân (động kinh vô căn). Hiện nay, điều trị động kinh chủ yếu là sử dụng thuốc và phẫu thuật khi cần thiết. Nếu tuân thủ điều trị và chăm sóc đúng cách, bệnh nhân có thể ngăn chặn cơn động kinh tái phát, bình thường hóa các hoạt động sinh hoạt, làm việc và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Nguyên nhân gây ra bệnh động kinh

Có khoảng 60% trường hợp bị động kinh không thể xác định được nguyên nhân – ngay cả khi đã thực hiện đầy đủ các chẩn đoán cần thiết như CT, MRI, xét nghiệm,… Trường hợp động kinh không rõ nguyên nhân được gọi là động kinh vô căn.

Ngoài ra, bệnh cũng có thể xảy ra do những nguyên nhân sau:

• Tổn thương não của thai nhi: Tổn thương ở não bộ thai nhi thường xảy ra do mẹ bị nhiễm trùng, thiếu oxy hoặc do ăn uống không điều độ. Tổn thương này có thể khiến trẻ mắc chứng bại não, động kinh và một số vấn đề thần kinh khác.
• Nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương: Tế bào của hệ thần kinh trung ương có mức độ nhạy cảm cao hơn so với các tế bào thông thường. Hiện tượng nhiễm trùng ở cơ quan này (viêm não virus, AIDS, viêm màng não,…) có thể khiến các tế bào thần kinh vỏ não hoạt động quá mức/ rối loạn và gây ra chứng động kinh.
• Chấn thương sọ não: Chấn thương sọ não có thể gây tổn thương hệ thần kinh trung ương, làm tăng nguy cơ mắc chứng động kinh và một số vấn đề sức khỏe khác.
• Rối loạn do sử dụng chất gây nghiện: Rối loạn sử dụng chất gây nghiện thường do nghiện rượu quá mức, dùng chất kích thích, thuốc ngủ, thuốc an thần và opioids (thuốc giảm đau gây nghiện). Sử dụng các chất gây nghiện trong thời gian dài có thể gây ra một loại triệu chứng bất thường về hành vi, thể chất và tâm thần – trong đó có chứng động kinh.
• Ngạt sơ sinh: Ngạt sơ sinh là tình trạng thiếu oxy kéo dài ở trẻ sơ sinh gây tổn thương về mặt thể chất – chủ yếu ảnh hưởng đến não bộ. Tình trạng này có thể não bộ bị tổn thương và gây ra một số vấn đề về tâm thần như động kinh, thiểu năng trí tuệ và chậm phát triển. Nguyên nhân gây ra chứng ngạt sơ sinh thường bắt nguồn do mẹ bị hạ huyết áp và do một số can thiệp khiến lưu lượng máu lên não của trẻ sơ sinh bị sụt giảm trong quá trình sinh nở.
• Một số vấn đề sức khỏe khác: Chứng động kinh có thể là hệ quả do u não, tai biến mạch máu não (đột quỵ). Thống kê cho thấy, đột quỵ chính là nguyên nhân chủ yếu gây ra chứng động kinh ở người trung niên và người cao tuổi. Ngoài ra một số trường hợp động kinh cũng có thể bắt nguồn do chứng rối loạn phát triển (hội chứng tự kỷ).

Nghiên cứu di truyền học cho thấy, động kinh có khả năng di truyền. Tuy nhiên, yếu tố di truyền không phải là nguyên nhân chủ yếu gây ra bệnh lý này.

Phân loại động kinh và cách nhận biết

Động kinh thực chất là hệ quả do tế bào thần kinh vỏ não bị rối loạn hoặc hoạt động quá mức. Các triệu chứng của bệnh lý này không có tính đồng nhất và thường có biểu hiện lâm sàng khác nhau ở từng cá thể.

Hiện nay, động kinh chia thành 2 loại chính:

1. Động kinh khu trú (động kinh cục bộ)

Động kinh khu trú xảy ra khi một vùng của hệ thần kinh bị tổn thương (thùy trán, thùy thái dương, thùy chẩm, tiểu não, thùy đính,…). Hai dạng động kinh cục bộ thường gặp nhất là cơn động kinh cục bộ đơn giản (không mất ý thức) và cơn động kinh cục bộ phức tạp (thay đổi ý thức).

• Cơn động kinh cục bộ đơn giản: Xuất hiện cảm giác lạ, bất thường và khó mô tả như sợ sệt, lo lắng, chóng mặt, khó chịu ở vùng dạ dày, khứu giác và thị giác bất thường, co giật một phần cơ thể,…
• Cơn động kinh cục bộ phức tạp: Đối với dạng động kinh này, người bệnh bị thay đổi hoặc mất ý thức nên không nhận thức cơn động kinh đang xảy ra. Bệnh nhân có những biểu hiện như xoay đầu, xoa tay, đi lại nhiều lần, lú lẫn,… Sau khi cơn động kinh kết thúc, người bệnh hầu như không thể nhớ được những hành động này.

Sau các cơn động kinh, bệnh nhân có thể hồi tỉnh lại ngay. Tuy nhiên ở một số trường hợp, người bệnh có thể bị lú lẫn, mệt mỏi và rối loạn định hướng trong vòng vài phút, vài giờ hoặc vài ngày.

2. Động kinh toàn thể

Động kinh toàn thể xảy ra khi toàn bộ não đều bị ảnh hưởng và tổn thương. Tương tự như động kinh cục bộ, động kinh toàn thể được chia thành 2 loại chính, bao gồm cơn vắng ý thức và co giật toàn thể – cơn co cứng.

– Cơn vắng ý thức

Thường biểu hiện qua tình trạng mất ý thức trong khoảng 5 – 15 giây, người bệnh có xu hướng đảo mắt lên trên hoặc nhìn chằm chằm vào một vật cố định. Ngoài ra, bệnh nhân cũng có thể gặp phải một số triệu chứng khác như co giật cơ đột ngột và có tính chất đối xứng (xảy ra ở đầu, tay hoặc toàn thân) với cường độ khác nhau. Loại động kinh toàn thể cơn vắng ý thức thường không đi kèm với rối loạn tri giác.

Ngoài ra, có khoảng 1% bệnh nhân động kinh bị mất trương lực cơ biểu hiện với tình trạng ngã xuống đất đột ngột nhưng phục hồi nhanh chóng. Loại động kinh này thường xảy ra ở trẻ em, biến mất khi bước vào tuổi thiếu niên và hầu như không xảy ra ở người lớn tuổi. Sau khi qua cơn động kinh, đa số bệnh nhân đều không nhớ các hoạt động và sự việc đã xảy ra.

– Cơn co cứng – co giật toàn thể

Loại động kinh này ảnh hưởng đến cơ bắp của chân, lưng và cánh tay. Bệnh nhân có xu hướng phát ra tiếng kêu, sau đó mất ý thức và ngã xuống sàn. Lúc này, hai bàn tay có xu hướng nắm chặt, chân tay duỗi cứng, cơ thanh quản khép và chức năng hô hấp bị ngừng đột ngột dẫn đến tình trạng da và niêm mạc chuyển sang màu tím ngắt do thiếu O2. Giai đoạn này kéo dài khoảng 20 – 30 giây, được gọi là giai đoạn co cứng.

Cơ ở các chi và lưng bị co cứng gây ra hiện tượng co giật toàn thân, nhịp độ tăng dần theo thời gian, sau đó có xu hướng thưa dần và ngưng hẳn. Đôi khi đi kèm với tình trạng cắn lưỡi, sùi bọt mép, hai hàm răng nghiến chặt, mắt trợn ngược và mất kiểm soát bàng quang (đái dầm). Giai đọan này kéo dài khoảng 30 – 60 giây.

Sau đó, các cơn co giật thưa dần và ngừng hẳn. Các cơ mềm, thư giãn, đồng tử 2 bên giãn nhẹ, hơi thở sâu và bệnh nhân dẫn trong trạng thái mất ý thức (giai đoạn này kéo dài khoảng 60 giây). Sau đó, bệnh nhân có dấu hiệu tỉnh lại nhưng thường bị mơ hồ, lú lẫn trong vài phút. Sau khi hồi phục ý thức, bệnh nhân có xu hướng chuyển sang trạng thái ngủ sâu.

Toàn bộ quá trình co giật toàn thân kéo dài khoảng 2 – 3 phút và hiếm khi xảy ra trên 5 phút. Do bệnh nhân mất ý thức trong quá trình động kinh nên đa số đều không thể nhớ những sự việc đã xảy ra.

Động kinh có nguy hiểm không?

Não bộ là cơ quan quan trọng đối với cơ thể. Thương tổn và hoạt động rối loạn của cơ quan này có thể ảnh hưởng đến hành vi, tâm lý và nhận thức của bệnh nhân. Mức độ nguy hiểm của bệnh động kinh phụ thuộc vào loại động kinh. Một số loại động kinh cục bộ hầu như vô hại và chỉ gây ảnh hưởng nhỏ đến chất lượng cuộc sống.

Ngược lại, động kinh toàn thân – đặc biệt là co giật toàn thể có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm và thậm chí đe dọa đến tính mạng của bệnh nhân. Theo các chuyên gia, các cơn co giật do động kinh kéo dài và không được điều trị có thể làm tăng nguy cơ nguy cơ gặp phải các biến chứng sau:

• Chậm phát triển thể chất
• Cô lập với đời sống xã hội
• Chấn thương (chủ yếu do té ngã khi bị co giật)
• Sa sút tâm thần
• Tử vong (thường do ngưng thở, nhịp tim nhanh gây đột tử,…)

Ngoài ra, động kinh có thể gây rối loạn kinh nguyệt, làm tăng nguy cơ hội chứng đa nang buồng trứng ở nữ giới và gây sụt giảm nồng độ testosterone ở nam giới (chiếm khoảng 40% trường hợp). Hơn nữa, các loại thuốc điều trị động kinh đều có thể làm giảm ham muốn tình dục ở cả nữ giới lẫn nam giới.

Tuy nhiên nếu điều trị và kiểm soát tốt các cơn động kinh, bệnh nhân có thể giảm thiểu nguy cơ gặp phải các biến chứng nguy hiểm. Thực tế cho thấy, các trường hợp tuân thủ điều trị có thể hòa hợp với cộng đồng và hoàn toàn có thể sinh hoạt, làm việc như bình thường.

Các kỹ thuật chẩn đoán bệnh động kinh

Động kinh là một dạng rối loạn hệ thần kinh trung ương với cơ chế phức tạp. Để chẩn đoán bệnh lý này, bác sĩ sẽ tiến hành khai thác triệu chứng lâm sàng, tiền sử bệnh lý cá nhân và gia đình. Sau khi thu thập các thông tin cần thiết, bệnh nhân sẽ được yêu cầu thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán sau:

– Điện não đồ (EEG):

EEG là kỹ thuật cận lâm sàng thường được dùng để chẩn đoán bệnh động kinh và các bệnh lý não bộ khác. Kỹ thuật này sử dụng các điện cực nhằm ghi lại hoạt động điện của não. Ở người bị động kinh, mô hình sóng não thường có những thay đổi bất thường – ngay cả khi không phát sinh cơn co giật.

Trong trường hợp cần thiết, bác sĩ có thể yêu cầu thực hiện điện não đồ mật độ cao (một biến thể của EEG). Các điện cực trong kỹ thuật được đặt gần hơn so với EEG thông thường nhằm giúp bác sĩ xác định chính xác khu vực não bị tổn thương.

– MRI (chụp cộng hưởng từ):

Hình ảnh từ MRI giúp hiển thị chi tiết cấu trúc của não bộ. Qua hình ảnh từ xét nghiệm này, bác sĩ có thể xác định tổn thương và cấu trúc bất thường ở các phần của não.

– CT (chụp cắt lớp vi tính):

Chụp cắt lớp vi tính cho hình ảnh cắt ngang của não bộ. Kỹ thuật này giúp xác định một số nguyên nhân gây động kinh như u, chấn thương não, chảy máu,…

– PET (chụp cắt lớp phát xạ):

Thủ thuật này được thực hiện bằng cách sử dụng một lượng nhỏ chất phóng xạ tiêm vào tĩnh mạch của bệnh nhân. Chất phóng xạ giúp hình ảnh từ PET hiển thị rõ nét các khu vực hoạt động của não bộ và tạo điều kiện để bác sĩ dễ dàng phát hiện các vấn đề bất thường.

– Cộng hưởng từ chức năng (fMRI):

Cộng hưởng từ chức năng cho hình ảnh có độ phân giải tốt giúp bác sĩ quan sát được cấu trúc của não bộ và kịp thời phát hiện các dấu hiệu bất thường. Đối với bệnh động kinh, fMRI được thực hiện nhằm xác định sự chuyển động của dòng máu mang oxy và xác định vị trí của những vùng não điều phối các chức năng thiết yếu (vận động, giao tiếp).

Xét nghiệm này thường được thực hiện trước khi phẫu thuật nhằm hạn chế gây tổn thương lên các vị trí não bộ giữ chức năng quan trọng.

– SPECT (chụp cắt lớp vi tính bằng phát xạ đơn photon):

SPECT được thực hiện khi điện não đồ và MRI không giúp bác sĩ phát hiện được vùng não gây ra cơn động kinh. Kỹ thuật này được thực hiện bằng cách tiêm một lượng chất phóng xạ liều thấp vào tĩnh mạch nhằm tạo ra hình ảnh ba chiều về hoạt động của lưu lượng máu trong não khi cơn động kinh bùng phát.

– Các kỹ thuật chẩn đoán khác:

Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định một số kỹ thuật xét nghiệm khác như phân tích Curry và ánh xạ thống kê tham số (SPM).

Mục đích chính của việc chẩn đoán động kinh là xác định loại động kinh và vị trí não bộ gây ra hiện tượng co giật. Những yếu tố này giúp bác sĩ đánh giá được tình trạng bệnh lý và đưa ra được hướng điều trị phù hợp nhất.

Các phương pháp điều trị động kinh

Mục đích chính của điều trị động kinh là dự phòng cơn co giật tái phát. Hiện nay, phương pháp điều trị chính là sử dụng thuốc và can thiệp ngoại khoa. Ngoài các phương pháp truyền thống, y học cũng đang nghiên cứu các liệu pháp có tiềm năng trong việc điều trị bệnh động kinh và một số vấn đề tâm thần khác.

1. Sử dụng thuốc điều trị động kinh

Các loại thuốc điều trị động kinh được sử dụng nhằm ngừng cơn co giật và hạn chế tần suất – cường độ co giật. Nguyên tắc sử dụng thuốc là dùng một loại thuốc duy nhất với liều thấp, sau đó tăng liều cho đến khi đạt được đáp ứng tốt nhất nhằm thiểu tác dụng phụ và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Thực tế cho thấy, sử dụng thuốc có thể hạn chế được nguy cơ tình trạng tái phát ở cả trẻ em và người trưởng thành. Tuy nhiên ngoài những tác dụng phụ thông thường, thuốc chống động kinh có thể gây ra một số tác dụng ngoại ý nghiêm trọng như trầm cảm, viêm gan, có suy nghĩ hoặc tăng hành động tự sát ở bệnh nhân.

Co giật là biểu hiện lâm sàng do các noron trên vỏ não bị kích thích quá mức bắt nguồn từ hoạt động điện của các noron bị mất cân bằng. Các loại thuốc chống động kinh hoạt động bằng cách tăng ức chế các noron nhằm giảm hoạt động quá mức và ngăn chặn các cơn động kinh bùng phát.

Các loại thuốc chống động kinh thường được sử dụng, bao gồm:

• Thuốc chống động kinh cổ điển: Valproic acid, Carbamazepin, Phenyltoin, Phenobarbital,…
• Thuốc chống động kinh thế hệ mới: Tiagabine, Oxcarbazepine, Vigabatrine, Topiramate, Zonisamide, Gabapentine, Felbamate, Lamotrigine,…
• Bác sĩ sẽ chỉ định loại thuốc chống co giật tùy thuộc vào loại động kinh và biểu hiện lâm sàng của từng bệnh nhân.

Các loại thuốc chống động kinh có thể gây ra nhiều rủi ro và tác dụng phụ khi sử dụng. Vì vậy, bệnh nhân cần sử dụng thuốc theo đúng chỉ định, không tự ý ngưng thuốc hoặc hiệu chỉnh liều lượng khi chưa tham vấn y khoa. Trong trường hợp có những suy nghĩ và hành vi bất thường, nên thông báo với bác sĩ để được kiểm tra và xử lý.

2. Phẫu thuật

Phẫu thuật được thực hiện khi các loại thuốc chống động kinh không đem lại hiệu quả. Can thiệp ngoại khoa được thực hiện nhằm loại bỏ tổn thương ở khu vực não gây ra cơn động kinh (điều trị căn nguyên).

Tuy nhiên, não bộ là cơ quan quan trọng và điều hành toàn bộ các hoạt động của cơ thể. Chính vì vậy, phẫu thuật điều trị động kinh chỉ được thực hiện khi cơn co giật bắt nguồn từ vùng não bộ nhỏ và không giữ những chức năng quan trọng như (thính giác, thị giác, lời nói, vận động,…).

Thực tế cho thấy, can thiệp ngoại khoa trong điều trị động kinh tiềm ẩn nhiều rủi ro (thay đổi khả năng nhận thức vĩnh viễn). Do đó, phương pháp này chỉ được thực hiện trong những trường hợp cần thiết.

3. Các phương pháp khác

Bên cạnh sử dụng thuốc, bác sĩ cũng có thể chỉ định một số phương pháp điều trị khác như:

• Xây dựng chế độ ăn kiêng với carbohydrate thấp và chất béo cao: Một số nghiên cứu cho thấy, trẻ nhỏ thực hiện chế độ ăn kiêng trong 3 – 4 năm có thể ngăn ngừa tình trạng co giật tái phát – ngay cả khi ngừng chế độ ăn này.
• Kích thích dây thần kinh phế vị: Liệu pháp này được thực hiện bằng cách dùng thiết bị có kích thước nhỏ nhằm gửi các xung năng lượng điện từ dây thần kinh phế vị lên não bộ. Thực tế cho thấy, kích thích dây thần kinh phế vị có thể ức chế các cơn động kinh. Tác dụng phụ thường gặp của liệu pháp này là khó thở, ho, khàn giọng, đau họng,…
• Phẫu thuật kích thích não sâu: Phương pháp này được thực hiện bằng cách phẫu thuật nhằm đưa điện cực (que kim loại nhỏ) vào cấu trúc sâu trong não bộ (đồi thị). Điện cực được nối với máy tạo nhịp ở ngực nhằm gửi các xung điện đến não bộ và làm giảm các cơn co giật.

Ngoài những phương pháp truyền thống, một số liệu pháp tiềm năng có thể được áp dụng vào quá trình điều trị trong tương lai như tiếp nhận thần kinh, cắt đốt bằng laser, kích thích dưới ngưỡng, cắt đốt bằng xạ trị lập thể hoặc laser lập thể, thiết bị kích thích thần kinh bên ngoài,…

Xử lý bệnh nhân bị co giật do động kinh

Khi nhận thấy bệnh nhân lên cơn co giật, nên xử lý theo hướng dẫn sau:

• Khi lên cơn do giật, bệnh nhân thường rơi vào trạng thái mất ý thức, không tự chủ được tay, chân và cơ miệng. Vì vậy, cần bảo vệ bệnh nhân khỏi chấn thương bằng cách đem các vật dụng cứng, sắc nhọn, lửa, vật liệu dễ cháy,… ra xa.
• Cho bệnh nhân kê gối mỏng và mềm, nới lỏng quần áo để tránh ngạt thở.
• Sau đó, chỉnh bệnh nhân nằm nghiêng để tránh dịch nôn ói từ miệng chảy sâu vào cổ họng và dùng khăn sạch lau sạch nước bọt.
• Cơn động kinh thường kết thúc sau khoảng 2 – 3 phút, tuy nhiên bệnh nhân thường bị mất ý thức, thiếu tỉnh táo, lú lẫn,… sau khi co giật. Vì vậy, nên ở cạnh người bệnh đến khi tỉnh táo hoàn toàn.
• Nên chú ý thời gian co giật và thông báo với bác sĩ nếu cơn co giật kéo dài hơn 5 phút

Những điều cần kiêng kỵ:

• Không ghì chặt bệnh nhân khi cơ thể co giật dữ dội
• Không cho khăn hay các vật dụng vào miệng bệnh nhân nhằm hạn chế tình trạng cắn lưỡi. Thói quen này có thể khiến bệnh nhân bị nghẹt thở, gây chấn thương vòm họng và khí quản.
• Trong trường hợp bệnh nhân bị cắn lưỡi khi co giật, nên đưa đến bệnh việc sau khi hồi tỉnh.
• Không cho bệnh nhân uống thuốc trong trạng thái co giật, mất ý thức.

Đưa người bệnh đến bệnh viện khi:

• Cơn động kinh kéo dài trên 5 phút
• Xuất hiện cơn động kinh thứ 2 ngay sau khi vừa kết thúc cơn co giật
• Bệnh nhân bất tỉnh hoặc đau nhức, khó thở sau khi ngừng co giật
• Bệnh nhân bị chấn thương trong quá trình co giật

Cơn co giật do động kinh thường không khiến bệnh nhân đau hay khó chịu. Vì vậy, mục đích chính của việc xử lý bệnh nhân bị co giật là bảo vệ bệnh nhân khỏi chấn thương và đảm bảo chức năng hô hấp.

Bệnh động kinh gây ảnh hưởng không nhỏ đến sức khỏe và đời sống sinh hoạt. Hơn nữa, bệnh lý này kéo dài còn làm tăng nguy cơ phát triển các vấn đề tâm lý và xã hội. Chính vì vậy, bệnh nhân cần chăm sóc và tuân thủ điều trị theo hướng dẫn của bác sĩ để kiểm soát bệnh tình và đảm bảo sinh hoạt, làm việc như bình thường.