Thoái hóa cột sống bẩm sinh: Chẩn đoán và điều trị

Thoái hóa cột sống bẩm sinh là tình trạng hiếm thấy, có thể xảy ra ở cả nam và nữ. Tuy nhiên, khi mắc phải căn bệnh này, cơ thể người bệnh sẽ bị biến dạng một vài vị trí chính như lưng dưới, các chi, đường tiêu hóa,… Người bệnh bị hạn chế trong việc chuyển động, gây ra nhiều khó khăn trong cuộc sống. 

Thoái hóa cột sống bẩm sinh là gì? Có nguy hiểm không?

Thoái hóa cột sống cổ bẩm sinh là bệnh lý về xương khớp hiếm thấy. Bệnh liên quan đến sự rối loạn và suy giảm chức năng của nửa thân dưới. Các vị trí chịu sự tác động của bệnh thường là vùng lưng, các chi, đường tiêu hóa hoặc đường tiết niệu. Chúng sẽ bị biến dạng.

Ngoài ra, một số trường hợp, người bệnh không có đốt sống dưới cùng. Việc này khiến cho bệnh nhân gặp các vấn đề trong cử động và di chuyển hông. Bên cạnh đó, các xương ở chân cũng không phát triển như người bình thường.

Thoái hóa cột sống bẩm sinh gây ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Tuy nhiên, tỷ lệ mắc bệnh thường rất thấp. Theo thống kê, trong 100.000 trẻ thì mới có 1 – 5 trẻ mắc phải chứng bệnh này. Để sớm nhận biết và khắc phục, tránh bệnh biến chứng, bạn nên đưa con hoặc người thân đến gặp bác sĩ khi thấy những biểu hiện bất thường của cơ thể.

Triệu chứng thoái hóa cột sống bẩm sinh

Các triệu chứng thoái hóa cột sống bẩm sinh đa dạng, tùy thuộc vào vị trí mà người bệnh bị ảnh hưởng. Dưới đây là một số biểu hiện thường gặp:

• Cột sống dị dạng, thiếu một vài đốt sống ở khu vực phía dưới cột sống.
• Không xương cùng (các đốt sống cuối cùng).
• Không thấy một phần tủy sống.
• Không đóng được hoàn toàn các đốt sống ở dưới thấp.
• Ngực dị dạng khiến hô hấp khó khăn.
• Xương nhỏ, không phát triển bình thường ở vị trí hông và cẳng chân. Trẻ em bị hạn chế trong vận động.
• Bàn chân khoèo lên.
• Cẳng chân, lưng bị suy giảm cảm giác. 
• Không kiểm soát được hoạt động của bàng quang.
• Vùng giữa âm đạo và hậu môn có hình dạng khác thường.
• Trẻ sơ sinh không có hậu môn hay bộ phận sinh dục, bị xoắn ruột, táo bón, có khối thoát vị,…

Thoái hóa cột sống bẩm sinh là do đâu?

Bệnh có nhiều nguyên nhân gây ra. Tuy nhiên, thoái hóa cột sống bẩm sinh ở một số người không thể xác định rõ nguyên nhân. Một vài yếu tố ảnh hưởng như:

• Do di truyền.
• Thai nhi mắc chứng gián đoạn trung bì trong giai đoạn thai kỳ. Điều này khiến cho một vài bộ phận như xương, hệ tiêu hóa, cơ quan sinh dục không được hình thành và phát triển như bình thường.

  

• Sự chuyển hướng của lưu lượng máu trong bào thai ảnh hưởng đến vùng dưới cơ thể. Tình trạng này xuất hiện khi có một động mạch gặp vấn đề. Có sự liên hệ giữa hai yếu tố: Trung bì bất ổn ảnh hưởng đến lưu lượng máu hoặc ngược lại.
• Sự phát triển bất thường của trung bì và quá trình sụt giảm lưu lượng máu đến phần dưới đuôi của bào thai, khiến cho thai nhi gặp dị tật một số cơ quan trên cơ thể.
• Người mẹ mắc phải chứng tiểu đường thai kỳ. Đây là nguyên nhân khiến thai nhi bị thoái hóa cột sống bẩm sinh. 

Chẩn đoán bệnh thoái hóa cột sống bẩm sinh

Để chẩn đoán bệnh thoái hóa cột sống bẩm sinh, thông thường bác sĩ sẽ thực hiện biện pháp siêu âm thai nhi trong giai đoạn thai kỳ. Ngoài ra, một vài xét nghiệm liên quan khác cũng được tiến hành. Dưới đây là các phương pháp chẩn đoán có thể được thực hiện:

• Siêu âm

Siêu âm là phương pháp sử dụng sóng âm cao tần để mô tả hình dạng của thai nhi. Thông qua đó, bác sĩ có thể chỉ ra một số vấn đề nếu có. Chẳng hạn, thai nhi bị khuyết tật hoặc các bệnh lý xương khớp liên quan như thoái hóa cột sống bẩm sinh.

Ngoài ra, sau khi siêu âm, nếu nhận thấy thai nhi có sự bất ổn, bác sĩ sẽ tiến hành thêm các xét nghiệm cần thiết khác để chẩn đoán chính xác hơn. 

• Chụp cộng hưởng từ MRI

Các dị tật cột sống sẽ được phát hiện khi thực hiện phương pháp chụp cộng hưởng từ. Từ trường và sóng radio sẽ giúp bác sĩ chụp được lát cắt của một vài cơ quan và các mô trong cơ thể thu được hình ảnh rõ nét.

Các chẩn đoán này có thể được thực hiện sau khi em bé chào đời hoặc trong giai đoạn mang thai. 

Điều trị bệnh thoái hóa cột sống bẩm sinh

Để điều trị bệnh thoái hóa cột sống bẩm sinh, bác sĩ sẽ dựa vào các triệu chứng cũng như mức độ bệnh lý của người bệnh. Một số trường hợp đòi hỏi phải có sự kết hợp giữa nhiều bác sĩ chuyên khoa khác nhau. Cụ thể, các biện pháp điều trị cho trẻ có thể kể đến như phẫu thuật thần kinh, đường tiết niệu hoặc chỉnh hình, khắc phục dị tật ở thận,…

Sự phối hợp chặt chẽ sẽ giúp việc điều trị đạt hiệu quả tốt, tăng khả năng duy trì hoạt động cho trẻ. Bên cạnh đó, trong quá trình mang thai, người mẹ cũng nên có chế độ dinh dưỡng hợp lý. Việc cung cấp vitamin, khoáng chất thiết yếu sẽ giúp thai kỳ khỏe mạnh.

Trẻ sơ sinh mắc phải căn bệnh này thường có vòng đời ngắn. Nếu muốn kéo dài phải trải qua các cuộc giải phẫu phức tạp. Thông qua đó, trẻ được cải thiện một số vấn đề do thoái hóa cột sống bẩm sinh gây ra như tắt hậu môn, màng cẳng chân cùng với các dị tật khác,…

Một số trẻ cần can thiệp biện pháp khác như niềng răng, sử dụng nạng trong trường hợp xương chậm phát triển. Nếu có bất thường ở đường tiết niệu, cột sống, chi hay đường tiêu hóa, các phẫu thuật cũng sẽ được tiến hành. Ngoài ra, bệnh nhân còn được sử dụng một vài loại thuốc theo chỉ định của bác sĩ.

Thoái hóa cột sống bẩm sinh có tỷ lệ mắc bệnh khá thấp ở trẻ sơ sinh. Thông qua khám thai định kỳ, mẹ có thể nhận biết sớm những vấn đề của thai nhi. Trường hợp mắc phải căn bệnh này, khả năng sống sót của trẻ vẫn có. Tuy nhiên, trí tuệ của trẻ cũng bị ảnh hưởng do bệnh tác động lên một số dây thần kinh.