Có nên thực hiện sàng lọc trước sinh hay không? Vì sao?

Sàng lọc trước sinh là điều hết sức cần thiết, điều này giúp cho các thai phụ phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh ở thai nhi với mục đích là sinh con khỏe mạnh bình thường cũng như cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi, giúp làm giảm gánh nặng về các bệnh tật về sau.

Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh là một thuật ngữ vô cùng quen thuộc đối với phụ nữ mang thai. Phương pháp này giúp kiểm tra sức khỏe thai nhi ở giai đoạn mang thai đầu tiên nhằm nắm được tình trạng phát triển của con để có hướng chăm sóc phù hợp. Đồng thời, biết được tình trạng sức khỏe của con càng sớm sẽ giúp mẹ bầu chăm sóc con đúng cách để con sinh ra được khỏe mạnh và thông minh hơn.

Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh liên quan đến những bất thường của nhiễm sắc thể mà thai nhi có thể gặp phải. Phương pháp này bao gồm 2 giai đoạn là sàng lọc và chẩn đoán. Nếu thai phụ có kết quả sàng lọc ở mức nguy cơ cao sẽ phải thực hiện phương pháp xâm lấn như: Chọc ối, sinh thiết gai nhau,… để chẩn đoán và xác định xem thai nhi có mắc bệnh hay không.

Có nên thực hiện sàng lọc trước sinh hay không? Vì sao?

Sàng lọc trước sinh có vai trò quan trọng đối với thai nhi đang phát triển trong bụng mẹ. Đây là việc làm hết sức cần thiết đối với sức khỏe của mẹ bầu lẫn thai nhi và được khuyến khích thực hiện bởi nó mang lại những lợi ích thiết thực như:

1. Kiểm tra sức khỏe của thai nhi

Sự hình thành và phát triển của thai nhi phụ thuộc vào rất nhiều yếu tố và không ai có thể biết chắc chắn được rằng thai nhi trong bụng mình đang hoàn toàn khỏe mạnh mà không bị mắc phải hội chứng dị tật nào.

Vì vậy mà việc kiểm tra tình trạng sức khỏe thai nhi bằng các phương pháp sàng lọc trước khi sinh là việc làm hết sức cần thiết, giúp thai phụ biết được con của mình đang phát triển như thế nào và có đang mắc hội chứng dị tật bẩm sinh nào hay không.

2. Xác định nguy cơ mắc hội chứng di truyền, dị tật bẩm sinh ở thai nhi

Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện được những dị tật di truyền, bẩm sinh do quá trình thụ thai và sự phát triển hoàn toàn của thai nhi. Trong đó, xét nghiệm bằng phương pháp NIPT giúp sàng lọc được hầu hết các dị tật bẩm sinh thường gặp ở tuần thai thứ 10.

Các hội chứng dị tật bẩm sinh gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của thai nhi. Bởi vì khi trẻ sinh ra mắc phải hội chứng di truyền, dị tật bẩm sinh sẽ đều khiến cho khả năng sinh hoạt và sự phát triển về thể chất lẫn trí tuệ của trẻ trở nên không bình thường.

Chính vì vậy, việc biết được thai nhi đang hình thành trong bụng của mỗi người có mắc phải các hội chứng di truyền nào hay không sẽ giúp cho mẹ bầu có hướng chăm sóc con đúng cách ngay từ đầu thai kỳ và giúp cho con được sinh ra được khỏe mạnh bình thường.

Tại Việt Nam, mới đây đã thực hiện thành công kỹ thuật can thiệp vào bào thai, giúp can thiệp được nhiều cơ quan của thai nhi, nhiều dị tật bẩm sinh ở thai nhi đã được khắc phục và điều trị hiệu quả. Tuy nhiên, nếu phát hiện muộn sẽ khiến cho việc can thiệp khó khăn và đôi khi phải chấp nhận trẻ sinh ra với dị tật này.

3. Giúp thai phụ sinh con khỏe mạnh hơn

Việc thai nhi được phát triển một cách bình thường, giúp con sinh ra được khỏe mạnh và thông minh là điều mà bất cứ cha mẹ nào cũng mong muốn. Tuy nhiên, không một ai có thể lường trước được những bất thường có thể xảy ra bên trong thai nhi.

Chính vì vậy mà việc thực hiện phương pháp sàng lọc trước sinh để kiểm tra, dự phòng được những nguy cơ để từ đó có biện pháp phòng ngừa hiệu quả và giúp con được sinh ra khỏe mạnh nhất có thể.

4. Xác định chăm sóc thai nhi phù hợp

Bên cạnh có chế độ ăn uống và sinh hoạt khoa học thì việc nói không với các chất kích thích và các chất độc hại là điều cần thiết giúp cho thai nhi được phát triển toàn diện và khỏe mạnh. Việc chăm sóc thai nhi đúng cách và phù hợp sẽ giúp cho thai nhi phát triển khỏe mạnh, nhất là đối với thai nhi có kết quả sàng lọc mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh.

5. Cải thiện chất lượng dân số

Những đứa trẻ sinh ra khi mắc phải các dị tật bẩm sinh sẽ vô tình trở thành gánh nặng cho cả gia đình và xã hội. Bởi chi phí điều trị dị tật bẩm sinh với trẻ sau khi sinh sẽ rất cao, nhưng không phải dị tật bẩm sinh nào cũng có thể can thiệp hiệu quả. Việc sàng lọc trước sinh sẽ giúp trẻ được sinh ra phát triển một cách bình thường và toàn diện hơn.

Các phương pháp sàng lọc trước sinh

Hiện nay có rất nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh giúp mẹ bầu nắm rõ được tình trạng và sức khỏe của thai nhi như:

1. Đo độ mờ da gáy

Đây là cột mốc siêu âm thai cực kỳ quan trọng được thực hiện từ tuần thứ 11 – 13. Vì đây là khoảng thời gian giúp bác sĩ có thể dự đoán được 1 số bất thường của nhiễm sắc thể có thể gây ra các bệnh như: Hội chứng Down, dị dạng tim, thoát vị cơ hoành,…

Siêu âm trong giai đoạn này thường được chỉ định siêu âm 3D hoặc 4D nhằm giúp phát hiện ra 1 số dị tật thai nhi như: Thai vô sọ, khe hở thành bụng, tình trạng xương mũi,…

2. Xét nghiệm Double test

Double test sẽ được thực hiện ở tuần thứ 11 – 13, tốt nhất là vào tuần thứ 12. Phương pháp này giúp phát hiện được các hội chứng thừa nhiễm sắc thể 13 (Trisomy). Khi kết hợp với đo độ mờ da gáy sẽ giúp phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down, dị tật chân tay, sứt môi, hở hàm,..

Xét nghiệm Double test sẽ giúp xác định được nồng độ 2 chất có trong máu của mẹ do thai nhi tiết ra đó là:

• PAPP-A (PAA): Đây là một loại glycoprotein sản xuất từ nhau thai.
• β-hCG tự do (FBC): Thành phần này có trong cấu trúc của hCG.

3. Xét nghiệm Triple test

Thời điểm nên thực hiện xét nghiệm Triple test là từ tuần thai thứ 15 – 22 và chính xác nhất là tuần thứ 16 – 18. Phương pháp này giúp thai phụ phát hiện sớm nguy cơ thai nhi có bị dị tật ống thần kinh hay không.

Xét nghiệm Triple test sẽ được xác định nồng độ của 3 chất khác nhau trong máu mẹ do thai nhi tiết ra gồm có:

• AFP (Alpha-fetoprotein): Đây là một loại glycoprotein sản xuất từ nhau thai.
• uE3 (Unconjugated estriol): Sẽ xuất hiện vào tuần thứ 8 của thai kỳ.
• β hCG (Beta human Chorionic Gonadotropin): Là một dạng steroid do nhau thai sản xuất.

4. Chẩn đoán chọc ối

Chọc ối, sinh thiết nhau thai hay lấy máu cuống rốn bào thai chỉ thực hiện trên những thai phụ có nguy cơ cao mang một số rối loạn di truyền. Tuổi thai tốt nhất để thực hiện chọc ối là từ tuần thứ 17 – 18, vì lúc này khả năng lấy nước ối thành công cao nhất.

Thủ thuật này sẽ được tiến hành thực hiện dưới hướng dẫn siêu âm. Mỗi lần chọc ối sẽ lấy khoảng 20 ml nước ối để làm xét nghiệm, tai biến và nguy cơ quan trọng nhất của chọc ối là có thể gây sảy thai, vỡ ối hoặc nhiễm trùng.

5. Xét nghiệm NIPT

Đây là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn, phương pháp này phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc các hội chứng di truyền cho thai nhi. Xét nghiệm này cho ra kết quả chính xác để kết luận thai nhi có hay không có mắc phải hội chứng di truyền như: Down, Edward, Patau, bất thường nhiễm sắc thể giới tính, lặp đoạn, mất đoạn,…

NIPT là phương pháp sàng lọc không phải xâm lấn, đảm bảo độ an toàn cho cả mẹ và thai nhi. Tránh được những rủi ro gây ảnh hưởng nghiêm trọng như rỉ ối, nhiễm trùng ối, giảm tối đa tỷ lệ âm tính giả và dương tính giả.

Đối tượng nên sàng lọc trước sinh

Sàng lọc trước sinh là phương pháp dành cho tất cả phụ nữ mang thai, đặc biệt là ở những đối tượng có nguy cơ cao cũng cần phải thực hiện sớm như:

• Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi: Ở độ tuổi càng lớn thì thai nhi sẽ có nguy cơ bị dị tật càng cao. Nếu mang đa thai thì phụ nữ trên 32 tuổi sẽ thuộc đối tượng có nguy cơ cao. Do đó, phụ nữ khi mang thai ở độ tuổi 35 trở lên nên đi sàng lọc trước sinh sớm hơn.
• Sử dụng thuốc trong thời gian mang thai: Nếu không may sử dụng thuốc kháng sinh, giảm đau, thuốc trị bệnh tiểu đường thì mẹ bầu nên sớm đi sàng lọc để kiểm tra. Bởi vì, trong thời gian mang thai thì việc sử dụng thuốc phải thật sự cẩn trọng , trừ phi có sự tham khảo ý kiến của bác sĩ.
• Từng sảy thai: Đối với thai phụ có tiền sử sảy thai hoặc sảy thai trên 3 lần liên tiếp thì càng phải đi thăm khám và sàng lọc cẩn thận.
• Gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh: Nếu người thân trong gia đình mắc phải các hội chứng dị tật bẩm sinh thì thai nhi cũng sẽ có nguy cơ cao mắc phải dị tật di truyền.
• Biến chứng thai kỳ khi mang thai: Thai phụ mắc bệnh tiểu đường, bệnh thận, tim, huyết áp,… trong thai kỳ thì thai nhi sẽ có nguy cơ mắc dị tật cao.
• Nhiễm virus khi mang thai: Vô tình bị nhiễm virus, vi khuẩn trong thai kỳ, nhất là 3 tháng đầu của thai kỳ sẽ rất dễ ảnh hưởng đến thai nhi như: Thủy đậu, cúm, sởi, Rubella,…
• Cha hoặc mẹ từng tiếp xúc với phóng xạ: Nếu cha mẹ làm việc trong môi trường nhiều phóng xạ như kỹ thuật viên X-quang, chụp CT, điện tử,… thì thai nhi sẽ có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh.

Sàng lọc trước sinh chỉ giúp phát hiện dị tật bẩm sinh cho thai nhi mà còn giúp cải thiện và nâng cao chất lượng nòi giống. Do đó, việc sàng lọc trước sinh là một việc làm hết sức cần thiết, giúp cho các mẹ bầu có thể phát hiện được các bệnh lý và sinh con một cách khỏe mạnh.