Nên sàng lọc trước sinh ở tuần thứ bao nhiêu để kết quả chuẩn xác?

Sàng lọc trước sinh là phương pháp kiểm tra trong thai kỳ với mục đích để xác định nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh ở thai nhi ngay từ trong bụng mẹ. Để giảm thiểu tỷ lệ này, các mẹ bầu cần đi khám thai định kỳ để thực hiện sàng lọc và chẩn đoán cần thiết khi mang thai. Vậy, nên thực hiện sàng lọc trước sinh ở tuần thứ bao nhiêu để kết quả chuẩn xác để làm cơ sở định hướng cho mẹ bầu chăm sóc thai nhi?

Ý nghĩa của việc sàng lọc trước sinh

Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO) cho rằng, tỷ lệ trẻ sơ sinh bị mắc dị tật bẩm sinh chiếm khoảng 1,73% tương đương với mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ em chào đời với một dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, mỗi năm sẽ có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời và trong đó có khoảng 2 – 3% trẻ mắc bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như:

• Bệnh Down (chậm phát triển trí tuệ)
• Hội chứng Edwards (dị tật do sự thừa nhiễm sắc thể)
• Dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD (trẻ không đủ men khiến các tế bào hồng cầu khó hoạt động bình thường)
• Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
• Thalassemia (tan máu bẩm sinh)

Trẻ bị dị tật bẩm sinh là một trong những gánh nặng của gia đình và xã hội. Vì vậy mà việc sàng lọc, chẩn đoán trong quá trình mang thai sẽ giúp phát hiện và can thiệp sớm các dấu hiệu giúp trẻ phát triển một cách bình thường hoặc có thể giảm nhẹ các hậu quả cho trẻ.

Sàng lọc trước sinh là tập hợp một chuỗi các xét nghiệm được thực hiện trong toàn bộ quá trình mang thai của người mẹ nhằm có thể nắm bắt được tình hình sức khỏe của thai nhi. Mục đích của sàng lọc trước sinh là để xác định nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh ở trẻ và được thực hiện bởi nhiều phương pháp khác nhau.

Nếu trong quá trình sàng lọc, kết quả cuối cùng đưa ra kết luận là thai nhi dương tính với các dị tật bẩm sinh do việc bất thường hoặc bị rối loạn các nhiễm sắc thể thì người mẹ sẽ được bác sĩ định hướng tiến hành những xét nghiệm tiếp theo.

Nhưng cũng không thể khẳng định chắc chắn các kết quả đưa ra là chính xác hoàn toàn vì trong một số trường hợp khi đưa ra kết luận dương tính với các dị tật và tiến hành xét nghiệm tiếp theo thì lại thấy thai nhi hoàn toàn bình thường. Kết quả sai lệch này có thể bị chi phối bởi nhiều yếu tố liên quan, trong đó có thời gian thực hiện xét nghiệm.

Nên sàng lọc trước sinh ở tuần thứ bao nhiêu để kết quả chuẩn xác?

Với nền y học hiện đại nên ngày nay có nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh giúp các mẹ bầu có nhiều sự lựa chọn trong việc thực hiện sàng lọc thai nhi. Mỗi phương pháp sẽ được thực hiện ở mỗi giai đoạn thai kỳ khác nhau và có độ chính xác khác nhau như:

1. Sàng lọc trước sinh trong tam cá nguyệt thứ nhất (3 tháng đầu của thai kỳ)

Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, các thai phụ sẽ được chỉ định thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao gồm siêu âm, Double test và NIPT. Trong đó:

1.1. Siêu âm

Đây là phương pháp chụp ảnh thai nhi trong bụng mẹ để có thể xác định được vị trí, kích thước của bé và xác định tuần tuổi thai cũng như những nguy cơ mà bé có thể mắc phải về cấu trúc xương hoặc các cơ quan phát triển khác của bé.

Thời gian thực hiện siêu âm là từ tuần thứ 11 – 14, vì đây là khoảng thời gian quan trọng trong sàng lọc cho thai nhi từ việc đo độ mờ da gáy  cho phép đánh giá tuổi thai cùng với chiều dày của độ mờ da gáy,…. Nếu chiều dày của độ mờ da gáy có sự gia tăng thì đây sẽ là dấu hiệu dự báo nguy cơ mà thai nhi có thể mắc các bất thường về nhiễm sắc thể cũng như các dị tật của tim và cơ quan khác.

Ngoài ra, siêu âm còn giúp xác định hình dạng bên ngoài của thai nhi xem có bất thường hay không. Phương pháp này sẽ cho ra kết quả chi tiết và rõ ràng sau nhiều lần thực hiện ở tuần thai tiếp theo. Ảnh chụp thai nhi qua siêu âm sẽ giúp bác sĩ đánh giá được tình trạng phát triển của trẻ để xem có những bất thường nào liên quan đến dị tật bẩm sinh hay không. Kết quả này cũng là cơ sở xác định tuổi thai để có thể thực hiện những phương pháp sàng lọc khác.

1.2. Xét nghiệm Double test

Phương pháp xét nghiệm này sẽ sử dụng máu của người mẹ mang thai để có thể đo được nồng độ các chất bên trong máu của người mẹ như: Định lượng β-hCG tự do và PAPP – A kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy, chiều dài đầu mông và đường kính lưỡng đỉnh cùng một vài chỉ số khác như tuổi mẹ, cân nặng, chiều cao,…

Xét nghiệm Double test sẽ được thực hiện trong khoảng tuần thai thứ 11 – 13, nếu như kết quả xét nghiệm của phương pháp này có nguy cơ cao thì các mẹ bầu sẽ được bác sĩ chuyên khoa tư vấn thực hiện Triple test ở giai đoạn thai kỳ tiếp theo.

1.3. Sàng lọc NIPT

NIPT là phương pháp sàng lọc không xâm lấn. Phương pháp này sẽ phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải với độ chính xác lên tới 99,9%.

Kết quả của phương pháp sàng lọc NIPT sẽ cung cấp cho mẹ bầu về tình trạng sức khỏe của thai nhi ngay từ tuần thai thứ 10 với các hội chứng dễ mắc phải như: Downn, Patau, Edwards, hội chứng liên quan đến sự bất thường nhiễm sắc thể giới tính, đột biến vi mất đoạn cũng như  bất thường của những nhiễm sắc thể còn lại mà không cần phải thực hiện nhiều lần hay sàng lọc thêm phương pháp nào khác.

2. Sàng lọc trước sinh trong tam cá nguyệt thứ hai (3 tháng giữa của thai kỳ)

Trong 3 tháng giữa của thai kỳ, các xét nghiệm sẽ được tiếp tục tiến hành gồm có xét nghiệm Triple test và xét nghiệm chọc ối.

2.1. Xét nghiệm Triple test

Đây là loại xét nghiệm không xâm lấn, không gây ảnh hưởng đến mẹ và thai nhi. Triple test sẽ sử dụng AFP, hCG và Estriol để tiến hành xét nghiệm. Phương pháp này sẽ được thực hiện ở tuần thứ 15 – 18 của thai kỳ để có thể phát hiện được nguy cơ mắc phải hội chứng dị tật bẩm sinh và khẳng định có nguy cơ cao hay không đối với hội chứng từ sự kết luận của Double test.

Trong quá trình thực hiện Triple test, nếu kết quả cuối cùng của sàng lọc kết luận là con có nguy cơ cao mắc những hội chứng dị tật bẩm sinh thì mẹ bầu sẽ được bác sĩ tư vấn thực hiện chọc ối để khẳng định thêm lần cuối cùng về tình trạng phát triển của bé.

2.2. Chọc ối

Nếu kết quả Triple test có nguy cơ cao thì các bác sĩ sẽ chỉ định mẹ bầu thực hiện chọc ối. Thủ thuật trước sinh này sẽ được thực hiện bằng cách các bác sĩ chuyên khoa sẽ nhờ hỗ trợ từ máy siêu âm xâm lấn vào bào thai để lấy ra một lượng nước ối cần thiết để làm xét nghiệm.

Việc thực hiện xét nghiệm mẫu nước ối sẽ giúp bác sĩ chẩn đoán được thai nhi có đang bị mắc phải các hội chứng dị tật bẩm sinh như: Dowm, Edwards, Patau,… và một số bất thường khác liên quan đến đột biến mất đoạn, thêm đoạn, chuyển đoạn của nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng dị tật khác hay là không..

Thời gian thích hợp để tiến hành chọc ối là từ tuần 16 – 24 của thai kỳ, khi có sự chỉ định của bác sĩ về việc xét nghiệm để giúp xác định chính xác tình trạng sức khỏe của thai nhi khi mà trước đó các mẹ bầu có kết quả sàng lọc ở những phương pháp không xâm lấn kết luận có nguy cơ cao. Thế nhưng, việc chọc ối sẽ có những nguy cơ rủi ro như: Rỉ ối, sảy thai, nhiễm trùng ối,… với tỷ lệ chiếm 1%.

Đối tượng nên thực hiện sàng lọc trước sinh

Dù ở bất kỳ độ tuổi hay trong hoàn cảnh nào thì tất cả các mẹ bầu sẽ phải đứng trước nguy cơ sinh con mắc phải hội chứng dị tật bẩm sinh. Bởi vì khi mang thai, cơ thể người mẹ sẽ liên tục có những thay đổi không kiểm soát được và dễ chịu động từ môi trường sống xung quanh gây ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi.

Bên cạnh đó, những người mẹ đang mang thai thuộc nhóm có nguy cơ cao thì cần phải được thực hiện sàng lọc trước sinh như:

• Những người mẹ mang thai từ 35 tuổi trở lên
• Trong gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền
• Người mẹ bị nhiễm virus khi mang thai
• Người mẹ mang thai bị mắc bệnh truyền nhiễm
• Người mẹ mang thai có kết quả sàng lọc Double test và Triple test co0os nguy cơ cao

Lưu ý khi thực hiện sàng lọc trước sinh

Trong quá trình thực hiện sàng lọc trước sinh, các mẹ bầu cũng cần lưu ý một số điều sau đây để cho kết quả sàng lọc không bị ảnh hưởng như:

• Trước khi thực hiện sàng lọc, mẹ bầu cần chuẩn bị cho mình tâm thế thoải mái và bổ sung kiến thức về phương pháp này.
• Đối với kết quả xét nghiệm là dương tính thì mẹ bầu không nên quá lo lắng mà phải thật thận trọng để chăm sóc sức khỏe cũng như xin ý kiến tư vấn của bác sĩ để có được những biện pháp chăm sóc con phù hợp.
• Nên lựa chọn những cơ sở y tế thực hiện xét nghiệm uy tín hoặc với chuyên gia có trình độ chuyên môn cao.
• Không nên vội vàng chọc ối khi có kết quả Double test và Triple test có nguy cơ cao.
• Chi phí thực hiền các xét nghiệm ở mỗi nơi sẽ khác nhau. Do đó, mẹ bầu cần tìm hiểu những thông tin trước khi quyết định thực hiện xét nghiệm.

Hy vọng với những thông tin tổng hợp trên sẽ giúp bạn đọc giải đáp được thắc mắc nên sàng lọc trước sinh ở tuần thứ bao nhiêu để kết quả chuẩn xác. Việc sàng lọc sớm sẽ giúp cho mẹ bầu có được những thông tin về sự phát triển của thai nhi, để bác sĩ có thể đưa ra hướng chăm sóc con phù hợp nhất ngay từ đầu thai kỳ.