Siêu âm đo độ mờ da gáy có công dụng gì? Nên đo ở tuần thứ mấy?

Siêu âm đo độ mờ da gáy là phương pháp sàng lọc trước sinh giúp các các mẹ bầu kiểm tra được mức độ dị tật của thai nhi ngay từ giai đoạn đầu của kỳ. Vậy, siêu âm đo độ mờ da gáy có công dụng gì và nên đo ở tuần thứ mấy sẽ được giải đáp trong bài viết dưới đây.

Siêu âm đo độ mờ da gáy có công dụng gì?

Độ mờ da gáy là sự kết tụ chất dịch dưới da ở phía sau gáy của thai nhi. Hầu hết các thai nhi khỏe mạnh sẽ có một lớp dịch sau gáy, nhưng đối với trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down hoặc một số hội chứng bất thường về nhiễm sắc thể thì lớp dịch này sẽ tăng cao bất thường ở thai nhi.

Siêu âm đo độ mờ da gáy (Nuchal Traslucency – NT) là phương pháp giúp kiểm tra vùng da gáy của thai nhi để dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm gây ra các căn bệnh như: Thoát vị cơ hoành, dị dạng tim,… Ngoài ra, còn giúp xác định trẻ có nguy cơ mắc cao hay thấp với 3 hội chứng thường gặp như:

• Hội chứng Down: Trẻ sinh ra có 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó có 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính. Trẻ mắc hội chứng Down sẽ có 47 nhiễm sắc thể, trong đó có 3 nhiễm sắc thể 21. Khi mắc hội chứng này trẻ sẽ bị thiểu năng trí tuệ, dị tật ở tim, hệ tiêu hóa,…
• Hội chứng Edwards: Xảy ra khi trẻ bị thừa một nhiễm sắc thể trong cặp nhiễm sắc thể số 18. Trẻ bị mắc hội chứng này thường mắc phải dị tật kèm theo như tay co quắp, chồng ngón, cằm nhỏ hoặc tử vong sau sinh.
• Hội chứng Patau: Xảy ra do bất thường số lượng nhiễm sắc thể số 13, trẻ mắc hội chứng này thường dễ bị sảy thai, thai lưu hoặc mắc đa dị tật như dị tật tim, sứt môi chẻ vòm, não thất duy nhất.

Nếu kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy của thai nhi có sự bất thường, mẹ bầu sẽ phải tiến hành thêm một vài xét nghiệm khác để biết chính xác rằng bé có bị Down không. Các chỉ định xét nghiệm khác thường là: Chọc ối, sinh thiết gai nhau,… để kiểm tra bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Bên cạnh đó, bạn cũng sẽ được hướng dẫn làm xét nghiệm máu nhằm đo mức hCG và protein PAPP – A (ở những bé mắc hội chứng Down có hàm lượng hCG cao và PAPP – A thấp) cùng với xét nghiệm Doubltest, Triple test,… thì việc chẩn đoán bệnh Down ở trẻ sẽ cho kết quả chính xác lên đến 90%, gọi là kỹ thuật kết hợp.

Cơ sở giúp cho kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy được chính xác là phải có sự kết hợp giữa tuổi mẹ, tuổi thai, xét nghiệm máu cùng với chỉ số đo độ mờ da gáy giúp xác định nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi là cao hay thấp. Tuy nhiên, độ mờ da gáy của thai nhi có thể dày lên mỗi ngày, nên mẹ bầu cần siêu âm đúng thời điểm để có kết quả chính xác nhất.

Nên siêu âm đo độ mờ da gáy ở tuần thứ mấy?

Kết quả đo độ mờ da gáy phụ thuộc rất lớn vào thời gian thực hiện. Thời gian đo độ mờ da gáy thường được thực hiện vào tuần thai thứ 11 – 14 của thai kỳ. Đây chính là thời điểm giúp chẩn đoán chính xác những bất thường trong nhiễm sắc thể của trẻ.

Nếu đo độ mờ da gáy quá sớm (trước tuần thứ 11) thì sẽ cho ra kết quả không chính xác, vì thời điểm đó bào thai còn quá nhỏ. Ngược lại, sau tuần 14 các chất dịch dư thừa tích tụ ở vùng gáy sẽ bị hấp thụ hết nhờ sự phát triển hệ thống bạch huyết của thai nhi và da gáy sẽ trở về bình thường khiến cho việc siêu âm đo độ mờ da gáy không còn ý nghĩa.

Nếu độ mờ da gáy cao, mẹ bầu sẽ được chỉ định chọc dò ối hoặc sinh thiết gai nhau ở tuần thứ 17 – 18 để kiểm tra nhiễm sắc thể. Đồng thời, khi siêu âm ở thời điểm này cũng giúp cho bạn phát hiện được một số dị tật khác của thai nhi như: Thai vô sọ, khe hở thành bụng, không xương mũi,…

Trên thực tế, có nhiều trường hợp mẹ bầu có đi siêu âm định kỳ để kiểm tra với kết quả thai nhi vẫn phát triển bình thường. Thế nhưng, khi sinh ra thì trẻ gặp phải một số vấn đề bất thường mà nguyên nhân gây ra tình trạng này là do mẹ bầu đã bỏ qua thời điểm tốt để siêu âm đo độ mờ da gáy.

Siêu âm đo độ mờ da gáy như thế nào?

Siêu âm đo độ mờ da gáy sẽ được thực hiện ngay trên đường bụng của thai phụ. Đối với trường hợp bị thừa cân béo phì hoặc có tử cung nghiêng về phía sau thì sẽ phải siêu âm đầu dò qua âm đạo thì kết quả mới có độ chính xác cao.

Với kỹ thuật này, bác sĩ sẽ tiến hành đo xương sống của thai nhi từ đỉnh đầu cho đến hết phần cuối rồi sau đó tiến hành đo độ mờ da gáy. Trong đó, phần máu trắng chính là làn da của thai nhi được biểu hiện trên màn hình siêu âm và phần màu đen chính là phần tụ dịch sau gáy.

Khoảng mờ sau gáy sẽ được xác định bởi một đường trắng được hình thành phía sau gáy. Thông qua màn hình siêu âm sẽ giúp quan sát xương sống, chân, tay và đầu của thai nhi. Kỹ thuật này tương đối an toàn, không gây bất kỳ nguy hiểm nào cho cả mẹ bầu và thai nhi.

• Thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy từ tuần 11 – 13
• 45mm < CRL < 84 mm
• Thực hiện 3 lần đo và thu về kết quả đo lớn nhất
• Hình ảnh phóng đại
• Mặt cắt đứng dọc chuẩn xác thai trong tư thể nằm yên
• Phân biệt mô với màn ối
• Đặt con trỏ ở đúng vị trí

Độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường?

Đối với độ mờ da gáy cao thì thai nhi sẽ có nguy cơ mắc các dị tật càng cao cùng với đó là các dị tật khác về cấu trúc cơ thể. Phương pháp siêu âm đo độ mờ da gáy cho ra kết quả chẩn đoán chính xác lên đến 75% nguy cơ mắc hội chứng Down. Ở một số trường hợp rất hiếm, mặc dù đã được sàng lọc nhưng lại không thể phát hiện ra bệnh.

Theo đó, các chuyên gia cho rằng:

• Độ mờ da gáy dưới 2,5mm được cho bình thường và thai ít có nguy cơ mắc hội chứng Down
• Độ mờ da gáy từ 2,5mm đến dưới 3mm sẽ thuộc diện nghi ngờ và cần được kiểm tra chuyên sâu hơn.
• Độ mờ da gáy lớn hơn 3mm thì thai nhi sẽ có nguy cơ khá cao mắc phải hội chứng Down.
• Độ mờ da gáy từ 3,2mm đến 3,5mm được cho là dày và tăng nguy cơ bị đột biến nhiễm sắc thể.
• Độ mờ da gáy 6mm thì thai nhi sẽ có nguy cơ cao mắc hội chứng Down và một số dị tật bẩm sinh khác.

Bên cạnh siêu âm đo độ mờ da gáy, bác sĩ chuyên khoa cũng có thể sẽ chỉ định làm thêm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn như: Double test, Triple test, NIPT,… tất cả các xét nghiệm này đều an toàn cho cả thai phụ và thai nhi, đảm bảo mang lại kết quả chính xác.

Siêu âm đo độ mờ da gáy ở 3 tháng đầu thai kỳ rất quan trọng để xác định chính xác thai nhi có bị Down hay không. Tuy nhiên, đây cũng là thời điểm nhạy cảm nhất trong suốt thai kỳ và rất dễ bị sảy thai. Do đó, để bảo vệ sức khỏe của của mẹ và bé, bạn cần lưu ý một số vấn đề như sau:

• Tìm hiểu rõ về dấu hiệu sớm khi mang thai để tránh ngộ độc thai nghén hoặc ra máu trong thai kỳ.
• Nên khám thai lần đầu kịp thời, đúng và đủ, tránh khám quá sớm hoặc quá muộn.
• Cần thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi ở tuần thứ 12 để có thể phát hiện được những dị tật thai nhi nguy hiểm để có thể sớm can thiệp.
• Phân biệt giữa chảy máu âm đạo thông thường và chảy máu âm đạo bệnh lý để có thể can thiệp giữ thai kịp thời.
• Sàn lọc bệnh lý tuyến giáp trong 3 tháng đầu thai kỳ để tránh những rủi ro nguy hiểm trước và trong khi sinh.

Có thể thấy, việc đo độ mờ da gáy là rất quan trọng đối với thai phụ ở giai đoạn đầu của thai kỳ để giúp xác định chính xác nguy cơ bị dị tật bẩm sinh của thai nhi. Vì vậy, để bảo vệ sức khỏe của cả mẹ và bé, bạn cần thực hiện đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc trước sinh để con được chào đời một cách khỏe mạnh bình thường.