Xét nghiệm Double test là gì? Có cần thiết không? Giá bao nhiêu?

Xét nghiệm Double test được thực hiện bằng cách kiểm tra nồng độ PAPP-A và beta-HCG tự do có trong máu của thai phụ. Xét nghiệm này có thể sàng lọc được nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng lệch bội nhiễm sắc thể có tính chất di truyền như hội chứng Patau, Down và Edwards. 

Xét nghiệm Double test là gì?

Double test là một trong những xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện nguy cơ mắc các hội chứng bẩm sinh có tính chất di truyền như hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau.

Xét nghiệm này được thực hiện bằng cách kiểm tra định lượng PAPP-A (Pregnancy associated plasma protein A) và beta-hGC (Free beta-human chorinonic gonadotropin) có trong máu của thai phụ. Sau đó, bác sĩ sẽ xem xét cùng với kết quả đo độ mờ da gáy bằng siêu âm và một số yếu tố đi kèm (tuổi mẹ, tuổi thai, tiền sử sức khỏe của mẹ,…) để đánh giá nguy cơ thai nhi gặp phải các hội chứng bẩm sinh.

Kết quả của xét nghiệm Double test có độ khách quan và chính xác cao (75 – 85%) vì dựa vào định lượng của PAPP-A và beta-hCG tự do trong máu của thai phụ. Trong đó:

• Beta-hCG: Beta-hCG là một trong những thành phần cấu thành hormone HCG (hormone thai kỳ) được sản xuất bởi tế bào lá nuôi của trứng và nhau thai. Hormone HCG bắt đầu được sản sinh từ ngày thứ 6 – 8 sau khi thụ tinh và đạt nồng độ đỉnh điểm vào ngày từ 50 – 80 ngày tính từ kỳ kinh cuối. Trong trường hợp thai nhi mắc các hội chứng lệch bội nhiễm sắc thể, nồng độ Beta-hCG tự do sẽ tăng mạnh trong quý I và quý II.
• PAPP–A: PAPP-A là glycoprotein được thai nhi sản xuất và có xu hướng tăng dần trong suốt thai kỳ. Ngược lại với Beta-hCG, nồng độ PAPP-A trong máu của thai phụ ở quý I giảm đi đáng kể nếu thai nhi mắc các hội chứng bẩm sinh. Tuy nhiên khi bước vào quý II, nồng độ PAPP-A chỉ giảm nhẹ hoặc vẫn duy trì ở mức bình thường. Chính vì vậy, đo lường nồng độ PAPP-A thường được thực hiện trong quý I thai kỳ.

Double test cùng với Triple Test, chọc ối và sàng lọc không xâm lấn NIPT là các sàng lọc trước sinh phổ biến nhất hiện nay. Trong đó, xét nghiệm Double test có phạm vi hạn chế nhất vì chỉ đánh giá được nguy cơ của một số hội chứng do bất thường lệch hội nhiễm sắc thể có tính chất di truyền.

Đối tượng nào nên thực hiện Double test? Có thể xét nghiệm vào tuần thứ mấy?

Xét nghiệm Double test giúp phát hiện các hội chứng bẩm sinh có tính chất di truyền như hội chứng Patau, Down và Edwards. Theo khuyến cáo từ Bộ Y Tế, tất cả phụ nữ mang thai đều nên thực hiện xét nghiệm này để sàng lọc thai nhi từ sớm và kịp thời thực hiện các biện pháp xử lý.

Đặc biệt, xét nghiệm Double test nên được thực hiện đối với những trường hợp sau:

• Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi
• Thai phụ có tiền sử bị sảy thai, thai chết lưu hoặc đã từng mang thai trẻ bị dị tật thai nhi
• Tiền sử gia đình có người mắc các hội chứng hoặc dị tật bẩm sinh
• Thai phụ bị nhiễm virus, vi khuẩn, ký sinh trùng,… trong thời gian mang thai
• Kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy (NT) nhận thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc phải các hội chứng lệch bội nhiễm sắc thể

Xét nghiệm Double test được thực hiện trong 3 tháng đầu thai kỳ, thường là từ tuần thứ 11 – 13. Theo các bác sĩ Sản phụ khoa, thời điểm tốt nhất để làm xét nghiệm này là vào tuần thứ 12 của thai kỳ. Thực hiện Double test ở những thời điểm khác có thể không cho kết quả chính xác.

Quy trình xét nghiệm sàng lọc Double test

Double test được thực hiện bằng cách lấy máu và đem đến phòng xét nghiệm để đo nồng độ PAPP-A và beta HCG. Không giống với các xét nghiệm máu thông thường, mẹ bầu thực hiện xét nghiệm Double test không phải nhịn ăn hay kiêng các loại thức uống. Tuy nhiên để đảm bảo xét nghiệm cho kết quả khách quan, mẹ bầu nên thông báo với bác sĩ các loại thuốc đang sử dụng để được cân nhắc về việc trì hoãn thời gian xét nghiệm.

Quy trình xét nghiệm Double test tương đối đơn giản bao gồm các bước sau:

• Bước 1: Tiến hành thu mẫu máu (lấy máu ở tĩnh mạch tay)
• Bước 2: Thai phụ điền đầy đủ thông tin trên phiếu xét nghiệm (đảm bảo điền thông tin chính xác) như số ngày của chu kỳ kinh, ngày kinh cuối cùng, ngày siêu âm thai gần nhất, chiều dài đầu – mông và khoảng sáng sau gáy, tuần thai, số lượng thai,…
• Bước 3: Sau khoảng 2 – 3 ngày, thai phụ đến bệnh viện để nhận kết quả.

Hướng dẫn cách đọc kết quả xét nghiệm Double test

Xét nghiệm Double test chỉ đánh giá được nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh cao hay thấp và không thể đưa ra chẩn đoán xác định như chọc ối, sinh thiết nhau gai,… Tuy nhiên qua xét nghiệm này, bác sĩ có thể sàng lọc nguy cơ và đề nghị thai phụ thực hiện một số xét nghiệm bổ sung khác.

Cách đọc kết quả xét nghiệm sàng lọc thai nhi Double test:

• Nguy cơ cao: Kết quả Double test cho tỷ lệ 1:10 – 1:250 tức là thai nhi có nguy cơ cao mắc phải hội chứng Down, Patau, Edwards,… Kết quả này có nghĩa là cứ 10 – 250 thai nhi thì có 1 trường hợp mắc phải các hội chứng lệch bội nhiễm sắc thể.
• Nguy cơ thấp: Nguy cơ mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh thấp được xác định khi xét nghiệm Double test cho kết quả với tỷ lệ 1:1000 trở lên (tức là chỉ có 1 trường hợp có nguy cơ mắc phải hội chứng này trong 1000 thai nhi).

Đối với những trường hợp nguy cơ thấp và không có các yếu tố rủi ro đi kèm (mẹ bầu tuổi còn trẻ, gia đình không có tiền sử mắc dị tật bẩm sinh,…), bác sĩ thường không yêu cầu thực hiện thêm xét nghiệm nào khác. Ngược lại đối với trường hợp có nguy cơ cao, bác sĩ sẽ đánh giá thêm tình trạng sức khỏe, các yếu tố rủi ro và kết quả của một số xét nghiệm trước để cân nhắc về việc thực hiện thêm các xét nghiệm khác như sinh thiết gai nhau, chọc ối, NIPT hay Triple test.

Thực tế, Double test chỉ xác định được nguy cơ thai nhi mắc phải các hội chứng dị tật bẩm sinh. Vì vậy trong những trường hợp cần thiết, mẹ bầu phải thực hiện thêm các xét nghiệm bổ sung để bác sĩ có thể đưa ra chẩn đoán và can thiệp các phương án xử lý kịp thời.

Xét nghiệm Double test có cần thiết không? Giá bao nhiêu?

Xét nghiệm Double test có cần thiết không là vấn đề được nhiều thai phụ quan tâm. Thực tế, Double test cùng với các sàng lọc thai nhi trước sinh đều cần thiết. Tuy nhiên Triple test và NILP có chi phí khá cao nên nếu không có điều kiện, mẹ bầu có thể lựa chọn xét nghiệm Double test để đánh giá và phát hiện nguy cơ mắc các hội chứng bẩm sinh ở thai nhi.

Sau khi có kết quả của xét nghiệm Double test, bác sĩ sẽ đánh giá về nguy cơ mắc các hội chứng bẩm sinh ở thai nhi và có thể yêu cầu thực hiện một số xét nghiệm bổ sung khác trong trường hợp cần thiết.

Bên cạnh vấn đề xét nghiệm Double test có cần thiết không, chi phí xét nghiệm cũng là thắc mắc của nhiều thai phụ. Theo khảo sát, xét nghiệm Double test có chi phí dao động từ 400 – 1.000.000 đồng tùy vào cơ sở y tế thực hiện.

Ưu điểm – Hạn chế của xét nghiệm Double test

Hiện nay có rất nhiều xét nghiệm sàng lọc thai nhi trước sinh như Double test, Triples test, chọc ối, sinh thiết gai nhau (GVS), xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT),… Vì vậy trước khi lựa chọn xét nghiệm Double test, mẹ bầu nên cân nhắc giữa ưu điểm và các hạn chế của phương pháp này.

Ưu điểm:

• Xét nghiệm Double test hoàn toàn an toàn với mẹ bầu và thai nhi
• Cho kết quả khách quan (75 – 85%)
• Thời gian thực hiện sớm, từ đó có những biện pháp can thiệp kịp thời
• Chi phí thấp, phù hợp với tất cả mọi đối tượng

Hạn chế:

• Chỉ sàng lọc được nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh, không thể đưa ra chẩn đoán xác định
• Có thể phải thực hiện thêm một số xét nghiệm bổ sung
• Chỉ xác định được một số hội chứng lệch bội nhiễm sắc thể có tính chất di truyền. Double test không thể xác định được các bệnh lý bẩm sinh khác như xơ nang, loạn dưỡng cơ, hồng cầu lưỡi liềm, thai nhi không não, nứt đốt sống,…

Xét nghiệm Double test là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh an toàn, không xâm lấn. Tuy nhiên, xét nghiệm này không thể đưa ra chẩn đoán mà chỉ đánh giá được nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng bẩm sinh. Vì vậy nếu thai phụ từng có tiền sử mang thai trẻ bị dị tật, nên cân nhắc thực hiện các sàng lọc thai nhi chuyên sâu.