Xét nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh NIPT là gì? Giá bao nhiêu?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là phương pháp được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ, giúp các mẹ bầu nhanh chóng phát hiện ra các dị tật thai nhi trong khoảng thời gian sớm nhất với mục đích hạn chế các xâm lấn gây hại cho cả mẹ và bé.

Xét nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh NIPT là gì?

Mỗi năm tại Việt Nam có tới hơn 40.000 trẻ em có dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút thì sẽ có 1 trẻ mang dị tật được sinh ra. Trong đó, gây nghiêm trọng nhất là các dị tật có mối liên hệ tới sự bất thường của nhiễm sắc thể (NST).

Nhằm giải quyết vấn đề này, phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT ra đời dựa trên công nghệ hiện đại phân tích các ADN tự do của thai nhi tan trong máu mẹ giúp phát hiện các bất thường ở NST trong giai đoạn sớm với độ chính xác cao lên tới 99%. Phương pháp này chỉ lấy máu mẹ mà không cần chọc ối, tuyệt đối an toàn cho mẹ và thai nhi.

Vậy NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn mới và tiên tiến nhất hiện nay. Phương pháp này sẽ phân tích các ADN tự do của thai nhi tan trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự Gen. Để từ đó phát hiện ra các dạng bệnh lý di truyền, dị tật gây ảnh hưởng tới sức khỏe cũng như sự phát triển của thai nhi.

Các loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

Phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT được chia làm 2 loại như sau:

1. Xét nghiệm Harmony

Harmony Prenatal Test là một loại xét nghiệm không xâm lấn có giá trị như xét nghiệm chẩn đoán Hội chứng Down trước sinh bằng cách ly trích các Cell free DNA của thai nhi trong máu mẹ. Xét nghiệm này sẽ được thực hiện khi thai ở tuần thứ 10 với độ chính xác đạt trên 99% với tỷ lệ dương tính giả thấp dưới 0,1%.

Xét nghiệm này giúp xác định nguy cơ NST tam bội ở thai nhi thông qua việc đo lượng NST tương ứng trong máu mẹ mới có thể biết được. Xét nghiệm này giúp đánh giá các nguy cơ NST tam bội 21, 18, 13 của thai nhi và không loại trừ tất cả bất thường của thai nhi.

Đây là một phương pháp xét nghiệm máu đơn giản và an toàn. Thường được ứng dụng trong các nghiên cứu phân tích để đánh giá nguy cơ mắc NST thể tam bội thai nhi.

2. Xét nghiệm Panorama

Đây cũng là một loại xét nghiệm không xâm lán sử dụng máu tĩnh mạch của người mẹ mang thai. Dựa trên cơ sở phân tích ADN tự do của thai nhi lưu thông ở máu mẹ trong thời gian mang thai, Panorama sẽ phân tích các ADN này để đưa ra các chứng đánh giá hệ Gen nhất định có gây ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi hay không.

Xét nghiệm Panorama không cung cấp chẩn đoán xác định về tình trạng của thai nhi mà chỉ cung cấp cho bạn chỉ số nguy cơ cao hay thấp về những hội chứng mà xét nghiệm này sàng lọc.

Nguyên tắc hoạt động của xét nghiệm NIPT

Vào giai đoạn đầu của thai kỳ, các mẹ bầu nên sàng lọc trước sinh bằng cách thực hiện xét nghiệm và siêu âm để chẩn đoán dị tật thai nhi. Ở giai đoạn đầu của thai kỳ, người mẹ mang thai nên đi thực hiện sàng lọc từ tuần thứ 10 trở đi sẽ mang lại kết quả chính xác.

Xét nghiệm sàng lọc NIPT sẽ được thực hiện bằng mẫu máu ngoại vi của người mẹ mang thai, không gây xâm lấn vào môi trường sống của thai nhi, đảm bảo được sự an toàn cho cả mẹ và bé mà không gây bất kỳ tổn hại nào đên thai kỳ.

Các mẹ bầu sẽ được bác sĩ tư vấn về phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT, sau đó kỹ thuật viên sẽ tiến hành thu mẫu máu xét nghiệm ( khoảng từ 7 – 10 ml máu) ngoại vi trên tĩnh mạch ở tay của người mẹ mang thai để làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho con với độ chính xác lên tới 99,9%.

Mẫu máu mẹ bầu được tiến hành tách chiết từ ADN tự do của thai nhi để thực hiện giải trình tự ADN tự do của thai nhi, giúp phát hiện được những bất thường nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng dị tật bẩm sinh.

Khi thực hiện xét nghiệm này, mẹ bầu không cần phải ăn kiêng hay nhịn ăn như các phương pháp xét nghiệm thông thường khác. Kết quả xét nghiệm sẽ được trả sau khoảng 3 – 10 ngày tùy thuộc vào gói dịch vụ thực hiện sàng lọc.

Xét nghiệm NIPT sàng lọc được những hội chứng nào?

Tthông qua sự phân tích, đánh giá ADN tự do, NIPT giúp dễ dàng phát hiện các bệnh về rối loạn số lượng nhiễm sắc thể, bao gồm:

• Hội chứng Dowm (Trisomy 21): Hội chứng di truyền này xảy ra do sự phân chia tế bào bất thường làm người bệnh có thêm 1 hoặc 1 phần bản sao của NST 21. Bất thường này gây ra những ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển của người bệnh. Hội chứng Down thường có vấn đề về trí tuệ và sức khỏe, có khuôn mặt đặc trưng như mặt phẳng, cổ ngắn, lưỡi dày,…
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Edwards xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một NST số 18 trong bộ gen được gọi là tam thể 18. Trẻ mắc hội chứng này sẽ không phát triển với tốc độ bình thường khi còn trong bụng mẹ và sẽ bị nhẹ cân khi chào đời. Ngoài ra, bộ phận tim và thận của trẻ phát triển một cách không bình thường gây khó khăn khi ăn, thở và trong hoạt động thường ngày.
• Hội chứng Patau (Trisomy 13): Đây là hội chứng bất thường ở NST, khiến cho thai nhi có thêm một bản sao của NST thứ 13 trong mỗi tế bào cơ thể. Hội chứng Patau khiến cho trẻ có dị tật nghiêm trọng về cả ngoại hình lẫn sức khỏe như: Đầu nhỏ, tráng nghiêng, tai ngắn, mũi phình lớn, sứt môi, hở hàm ếch, dư ngón tay, ngón chân hoặc nứt cột sống,…
• Đột biến mất đoạn, vi mất đoạn: Tình trạng này gây ra các hội chứng như đột biến vi mất đoạn 22q11 (DiGeorge), mất đoạn 5q11 (Angelman/Prader-Willi), mất đoạn 1p36, mất đoạn 4p- (Wolf-Hirschhorn), 5p- (Cri-du-chat).
• Hội chứng bất thường do nhiễm sắc thể giới tính: Hội chứng Triple X (XXX), hội chứng Klinefelter (XXY), hội chứng Jacobs (XYY), hội chứng Turner ( monosomy X).
• Bất thường số lượng nhiễm sắc thể còn lại.

Ưu điểm của xét nghiệm NIPT

NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh tiên tiến trên thế giới và được ứng dụng ngày càng phổ biến với những ưu điểm vượt trội như:

• NIPT được thực hiện ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ, cho phép sàng lọc và phát hiện ra các dị tật trong bào thai từ rất sớm. Các kết quả sàng lọc sẽ giúp bác sĩ đưa ra phương pháp chẩn đoán cũng như các phương án can thiệp kịp thời dành cho mẹ và thai nhi.
• Thay vì thực hiện phương pháp xâm lấn như chọc ối, chọc hút máu cuốn rốn, sinh thiết gai nhau như trước đây thì NIPT chỉ sử dụng mẫu máu mẹ, đảm bảo độ an toàn với mẹ và thai nhi. Đồng thời, hạn chế tối đa việc phải sử dụng các xét nghiệm xâm lấn chỉ định.
• Phương pháp xét nghiệm NIPT dựa trên vật liệu di truyền – ADN để đưa ra các kết quả với độ chính xác cực cao đạt tới 99,98%.
• Giúp kiểm soát và phát hiện ra các bệnh liên quan đến sự bất thường từ nhiễm sắc thể cực tốt.
• Các kết quả xét nghiệm NIPT được trả về nhanh chóng, trung bình từ khoảng 3 – 10 ngày.

Kết quả xét nghiệm NIPT có chính xác không?

Mặc dù xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT mang nhiều ưu điểm vượt trội, nhưng kết quả xét nghiệm có chính xác hay không còn phải phụ thuộc vào kỹ thuật lấy mẫu, máy móc phân tích và kinh nghiệm chuyên môn của kỹ thuật viên.

Mẫu máu phân tích sẽ được lấy từ máu tĩnh mạch của thai phụ khoảng 10ml mau được bơm qua ống chân không và hạn chế dùng bơm xilanh. Mẫu máu sẽ được hút từ từ, đảo ống 90 độ 10 lần để đảm bảo chất bảo quản được trộn đều trong mẫu máu. Bảo quản mẫu xét nghiệm tối đa là 7 ngày trong nhiệt độ khoảng 6 – 37 độ C.

Tương tự như kỹ thuật phân tích khác, xét nghiệm NIPT cũng ra sai số. Nhưng độ sai số của kết quả NIPT rất thấp so với Double Test và Triple Test chỉ dưới 0,1%. Đây không phải là xét nghiệm chẩn đoán, do đó khi kết quả NIPT phát hiện bất thường, cần phải thực hiện chọc ối và sinh thiết để khẳng định lại.

Bên cạnh có độ chính xác cao, NIPT còn được đánh giá là an toàn, giúp giảm thiểu tối đa những nguy hiểm tới thai nhi. Chỉ trong trường hợp thật sự cần thiết, NIPT phát hiện dị tật bẩm sinh đến 99,9% mới cần phải chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai.

Đối tượng thực hiện xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT sẽ cung cấp cho mẹ bầu những thông tin di truyền của thai nhi mà mẹ bầu không thể lường trước được. Phương pháp này được thực hiện cho tất cả các mẹ bầu, không phân biệt tuần thai, tuổi thai, chủng tộc, mang thai tự nhiên hay IVF,… Đặc biệt, những mẹ bầu nằm trong nhóm nguy cơ cao sau đây cũng cần thực hiện xét nghiệm như:

• Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên.
• Gia đình có tiền sử mắc phải dị tật bẩm sinh.
• Mẹ bầu bị nhiễm virus khi mang thai.
• Vợ hoặc chồng mắc bệnh truyền nhiễm.
• Thai được thụ tinh nhân tạo.
• Mẹ bầu mang đa thai.
• Các trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân.

Bảng giá xét nghiệm ở một số cơ sở uy tín

Mỗi cơ sở sẽ có chi phí thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT khác nhau. Dưới đây, bài viết sẽ cung cấp bảng giá xét nghiệm ở một số cơ sở uy tín được nhiều người lựa chọn để các mẹ bầu có thể tham khảo như:

• Gentis: Đơn vị này có 2 cơ sở phía Bắc và phía Nam, tại đây cung cấp 2 gói xét nghiệm NIPT bao gồm gói GenEva (12.800.000 đồng) và gói GenEca Plus (18.900.000 đồng).
• Medic Sài Gòn: Phòng khám chẩn đoán Medic Sài Gòn có nằm tại Đà Nẵng cung cấp 3 gói xét nghiệm như TriSure Basi (4.000.000 đồng), TriSure II (6.000.000 đồng), CentoNIPT (12.000.000 đồng).
• Medlatec: Hiện tại xét nghiệm NIPT tại Medlatec có 4 mức giá gồm NIPT 3 (6.500.000 đồng), NIPT 24 (10.499.000 đồng), NIPT cơ bản (15.290.000 đồng) và NIPT mở rộng (25.900.000 đồng).
• Vinmec: Các gói xét nghiệm NIPT ở Vinmec rơi khoảng 12.000.000 đồng.

Trên đây chỉ là giá tham khảo tại các đơn vị trung tâm xét nghiệm. Bên cạnh đó, các mẹ bầu cũng có thể đến thăm khám và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc tại các bệnh viện công sẽ giúp thai phụ cảm thấy bớt áp lực về gánh nặng kinh tế hơn khi thực hiện xét nghiệm cũng như thăm khám thai định kỳ.

Từ những chia sẻ trên, hy vọng bài viết có thể giúp cho các mẹ bầu hiểu được xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là như thế nào để có thể chuẩn bị và sắp xếp thời gian để thực hiện xét nghiệm này sớm nhất có thể, giúp mẹ bầu xác định được tình trạng sức khỏe của thai nhi cũng như được tư vấn cách chăm sóc phù hợp nhất.